연구성과 & News




초희귀 염증성 질환, 맞춤형 치료제 발견

- 유전적 돌연변이로 발생하는 원인불명의 고염증성 질환 원인 규명

- 유전적 돌연변이의 분석을 통해 맞춤형 치료제를 제공

 

 

□ 한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 국내 연구진이 원인을 알 수 없는 고염증성 질환 환자의 증상 원인을 파악하고, 증상을 호전시킬 수 있는 맞춤형 약물치료제를 발견했다고 밝혔다.

 

 ○ 이번 연구는 미래창조과학부의 선도연구센터 사업 (세포로지스틱스 연구 센터) 및 GIST 실버헬스 연구사업 등 다부처의 지원을 받아 GIST 박성규 교수팀의 서울대병원 채종희-서동인 교수, 서울대의 최무림 교수팀과의 공동 연구로 수행되었다. 

 

 ○ 연구 결과는 의과학분야의 권위 있는 학술지 알러지 및 임상면역학 저널(Journal of Allergy and Clinical Immunology) 온라인판에 1월 2일 게재되었다. (논문명 : Tofacitinib relieves symptoms of stimulator of interferon genes (STING)–associated vasculopathy with onset in infancy caused by 2 de novo variants in TMEM173)

 

□ 본 연구는 유아기부터 원인을 알 수 없는 피부질환, 폐질환, 뇌혈관 질환을 포함한 고염증성 질환으로 고통 받고 있는 환자의 정확한 증상 원인을 파악하기 위해 진행되었다.

 

 ○ 본 연구가 진행되기 전까지, 정확한 원인을 알지 못하여 증상 완화에 국한된 치료만 진행되었다. 

 

 ○ 염증성 희귀질환의 경우, 기존에 보고된 돌연변이 유전자와  관련된 유전적 문제를 찾아 병의 원인을 찾아내곤 하지만, 환자에 따라 관련된 유전적 문제를 찾지 못하는 경우도 있다.

 

 ○ 또한, 부모 모두 정상적인 면역시스템을 가지고 있었으며, 부계와 모계 쪽 모두 환자와 같은 질환을 앓았던 유전질환의 가족력이 없는 경우도 있다.

 

□ 본 연구에서는 가족력이 없는 환자에서 원인 불명 고염증성 질환의 원인을 찾아내기 위해 환자의 부모 및 환자의 전체 염기서열을 분석했다.

 

 ○ 그 결과, 본 연구팀은 원인불명의 고염증성 질환의 원인이 STING(우리 몸에 세포내재성 병원균이 감염되었을 때 면역 활성화를 유도하는 역할을 하는 단백질)이라는 단백질을 만드는 유전자의 염기치환(DNA 또는 RNA의 특정한 염기 또는 염기쌍(鹽基双)이 다른 염기 또는 염기쌍으로 치환하는 것) ‘TMEM173’ 이라는 것을 확인했다.

 

 ○ 이 돌연변이 유전자는 병원균 감염이 없거나 약할 경우에도, STING이 필요이상으로 과도하게 면역반응을 유도하게 하는 성격을 가지고 있었다.

 

□ 이번 연구는 돌연변이 유전자의 기능을 지속적으로 분석한 결과, 맞춤형 약물치료제(토파시티닙)를 찾았고, 약물 투입 후 환자의 증상이 호전되는 것도 확인했다. 

 

  ○ 본 연구팀은 이번 연구를 통해 “초극희귀 질환 환자의 증상 원인을 밝히고, 원인 기전에 근거한 약품 재창출 (Drug repurposing and repositioning) 전략을 통해 치료제를 제시함으로써 미래의 환자 맞춤형, 정밀의료를 통한 환자 치료모델을 제시한 좋은 사례를 도출한 점에서 연구 의의가 있다”고 밝혔다.

 

 ○ 또한, “궁극적으로 원인불명의 면역질환 치료를 위한 치료전략 개발에 있어서 기반을 마련했다는 점과 실제 정밀 의학 (precision medicine)이 희귀질환 분야의 임상현장에서 어떻게 효율적으로 활용될 수 있는지를 보여주는 모델을 제시하고 “희귀질환 분야에서의 유전체 연구의 중요성과 이에 이어지는 정밀의료의 구현”이라는 가치에 한발 다가섰다는 점에서 큰 의미가 있다.”고 덧붙였다.     <끝>

 

 

 

한국보건산업진흥원

번호 제목 아이디 날짜 조회 수
66 남정석 교수 연구팀, 고비용 항암치료의 희망- 신약재창출을 통한 암줄기세포 표적약물 개발 file admin 2018.12.05 27
65 조정희 교수 연구팀, 정자의 머리-꼬리 잇는 단백질 발견(한국연구재단) file admin 2018.08.09 138
64 다런 윌리엄스 교수 연구팀, 암 전이 촉진하는 세포 간 핵심신호 규명(한국연구재단) file admin 2018.07.18 150
63 박성규 교수 공동 연구팀, 간암 악화 메카니즘 규명- ‘체내 활성산소’ 간암 악화 핵심 요인 입증 file admin 2018.06.27 138
62 김도형·김영준 교수 공동연구팀, 곤충의 호흡기 조절호르몬 발견 file admin 2018.02.27 132
61 GIST, 과기특성화대학 공동창업경진대회 대상 수상(엄정인, 이지형 학생) file admin 2018.01.03 211
60 김영준 교수팀, 암컷 곤충의 성행동 조절에 대한 새로운 이론 정립 file admin 2018.01.03 172
59 송우근 교수, 이상명 교수(중앙대)와 공동연구로 유방암 생장 및 전이 억제 기전 규명 file admin 2017.08.16 252
58 다런 윌리엄스 교수, 미국화학회(ACS) ‘저널 스타’에 선정 file admin 2017.08.16 248
57 GIST 실험동물자원센터(LARC) 개소식 개최 file admin 2017.05.25 419
56 다런 윌리암스 교수팀, 합병증 완화효과 탁월한 당뇨병 치료제 개발 file admin 2017.04.18 295
» 박성규 교수팀, 초희귀 염증성 질환 맞춤형 치료제 발견 file admin 2017.03.22 336
54 김용철 교수, 저분자 화합물로 아토피 피부염 잡는다. file admin 2016.08.29 642
53 박성규 교수팀, T세포 내 CRBN 단백질의 신경염증 조절 기전 규명 file admin 2016.08.29 840
52 다런 윌리엄스 교수팀, 천연 약물 유도체의 심근경색 치료 효과 규명 file admin 2016.08.29 533
51 전영수 교수팀_효모를 이용한 표적형 항암치료용 약물전달 기술 개발 file admin 2016.06.22 490
50 전장수 교수, 2015 국가 R&D 우수성과 100選 선정 admin 2016.06.22 203
49 김영준 교수팀, 초파리 탈피행동 조절 메커니즘 규명 admin 2016.06.22 376
48 엄수현-김도한 교수팀, 미토콘드리아 칼슘 유입 조절 단백질 기작 규명 admin 2016.06.22 309
47 전영수 교수팀, 소포체 생성 원리 기존 가설 뒤집어 admin 2016.06.22 289
위로